Mi történik a laboratóriumban?

Magánemberként kérhetek-e genetikai vizsgálatot? Mi történik a laboratóriumban, és mennyi idő alatt lehet választ kapni egy kérdésre?

A genetikai vizsgálatokat rendszerint megelőzi egy orvosi konzultáció, a genetikai tanácsadás. Ennek során a klinikai genetikai szakorvos áttanulmányozza a családban és a közeli rokonságban előforduló betegségeket, valamint a meglévő leletek alapján javaslatot tesz a megfelelő genetikai vizsgálatra (nem minden esetben szükséges), és az orvosi beutaló alapján elindítja a genetikai vizsgálatot. Ha valaki nem vett részt genetikai tanácsadáson, és tudja, hogy milyen kérdésre szeretne ezzel a biológiai módszerrel választ kapni, magánúton is el lehet indítani az eljárást.

A biológiai mintavétel után (szájnyálkahártya, vér, stb.) a laboratóriumban a mintából kinyerik az örökítő anyagot (DNS-t), majd ellenőrzik annak mennyiségét és minőségét, ez alapvető fontosságú a vizsgálat szempontjából. A laboratóriumban dolgozó szakemberek kiválasztják a legmegfelelőbb módszert attól függően, hogy melyik gént (1 tulajdonságot határoz meg, pl. szemszínt), és milyen szempontból kell vizsgálni. A laboratóriumi eljárás időtartama szintén a vizsgálati típustól függ, általában  3 munkanaptól 30 munkanapig terjedhet, de legtöbbször egy héten belül lezárul a vizsgálat. Biológus szakemberek és szakorvosok ellenőrzik az alkalmazott módszer minden lépését, hogy kiszűrjék az esetleges hibákat, végül kiállítják a leletet, amelyet elküldenek a beutalót küldő szakorvosnak, valamint a vizsgált személynek.

 

Dr. Nagy Zsolt, genetikai szakértő